martes, 12 de abril de 2011

La clonación:

INTRODUCCION:
INTRODUCCIÓN :La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:
- Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.
- Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.
CLONACION ANIMAL :
Definición:
La hipótesis está planteada así: “Si clonamos animales en beneficio humano, entonces que clonaríamos en beneficio animal?, en estos últimos años la manipulación genética en plantas y animales (organismos transgénicos) modificando su ADN para obtener mayor productividad de ellos. El caso de la oveja Dolly es mundialmente conocido, ya que científicamente colaboró mucho en descubrimientos y también despertó numerosas polémicas; la clonación es un contenido que presenta por sí mismo controversia, por ello hemos de profundizar un poco más en el tema.
Este tema también puede verse como un medio de colaboración para mejorar la calidad humana desde la disponibilidad animal, vista así es un paso de la ciencia que coopera para que la convivencia humana sea cada vez mejor combinando el aporte animal y vegetal porque “probar en humanos” sería un camino más sinuoso. El primer animal clonado fue la oveja Dolly: fue generada a partir de una célula somática sin fecundación sexual entre animales, se cultivaron las células de la oveja (en este caso) que se había determinado clonar (por razones científicas previamente investigadas y comprobadas) hay células que se mantienen vivas en cultivo y no dan embriones sino que generan células idénticas a ellay se procede a la transferencia nuclear (se implanta la memoria del ADN en Dolly y se le quita en núcleo a la de otra oveja para fusionarlas; conviertiéndose en un embrión unicelular.
Técnicas
Extracción del ADN. Para poder extraer el ADN de una célula hay que romper sus membranas plasmáticas y nuclear por lisis. Posteriormente, para evitar que el ADN sea digerido por la célula se añade una mezcla de proteasas y ARNasas que nos depuran toda la mezcla quedándonos sólo con el ADN de la célula. Posteriormente para usar el ADN habrá que fragmentarlo con enzimas de restricción para coger sólo el fragmento que necesitamos. Después para poder trabajar tenemos que multiplicar las copias de este fragmento de ADN. Esto lo podemos hacer de dos maneras: usando la maquinaria de un microorganismo (bacterias) o por PCR.
Transcriptasa inversa. Cuando estudiamos el gen que sintetiza una proteína que conocemos, podemos obtener su ARNm. Este ARNm lo tratamos con una enzima transcriptasa inversa que hace una copia del RNA a DNA. Este DNA se puede usar luego para lo que queramos.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).- Es un método rápido, sencillo y cómodo de obtener múltiples copias de un fragmento de DNA conocido.
Hibridación molecular de los ácidos nucleicos.- Son sistemas para identificar secuencias de DNA o de RNA en un genoma o en una genoteca a partir de una sonda o de algún tipo de pista. La técnica de Southern sirve para identificar ADN; la técnica de Northern es para ARN y la de Dot Blot para las dos moléculas.
Clonación. Consiste en obtener dos individuos genéticamente iguales, esto es, con la misma dotación genética nuclear.
CLONACION TERAPEUTICA:
Definición:
La clonación terapéutica consiste en fabricar células madre del paciente, busca obtener tejidos y órganos aptos para ser trasplantados sin que sufran rechazo.
Tecnica:
La clonación terapéutica implica la destrucción posterior del embrión clonado del que se han extraído las células de la Masa Celular Interna, fuente de los tejidos para transplante.
Vamos a poner un ejemplo para entender mejor esta posible aplicación de la clonación terapéutica.
Paciente de 50 años, bebedor habitual de 70 gr de alcohol al día desde los 20 años. Presenta insuficiencia hepática grave, secundaria a una cirrosis alcohólica de larga evolución. El paciente precisa de un trasplante hepático urgente. No existen donantes, o los que existen no son compatibles. Aquí entra en juego la aplicación de la clonación terapéutica.
Al paciente se le aísla cualquier célula somática de su cuerpo, por ejemplo de la piel. Siguiendo la técnica de la oveja Dolly, introducimos el núcleo de la célula de la piel en un óvulo al que previamente le hemos extraído su núcleo. Se estimula el óvulo con el núcleo transferido, y observamos que comienza la división celular de ese embrión clonado. Ese embrión contiene la información genética del individuo cirrótico (puesto que tiene el núcleo de la célula de la piel del cirrótico), es un clon del individuo cirrótico. Dejamos que el embrión se desarrolle hasta la fase de blastocisto. A continuación extraemos de la Masa Celular Interna de ese embrión la célula madre (stem cell) encargada de generar el futuro hígado de ese individuo todavía en fase embrionaria. Cultivamos esas células y obtenemos células hepáticas inmaduras (hepatoblastos), obteniendo en el laboratorio tejido hepático amorfo. Ese tejido lo trasladamos al hígado del enfermo, que al ponerse en contacto con tejido conjuntivo (matriz colágena que hace las veces de andamio donde se sustentan y adquieren su forma los distintos órganos), empieza a crecer de forma ordenada, restituyendo el hígado dañado. No existe posibilidad de rechazo, porque ese hígado es genéticamente idéntico al hígado del enfermo.
Relación con células madre:
Cuando se habla de células madre y clonación, es importante distinguir entre la clonación reproductiva y lo que los científicos llaman la clonación con fines terapéuticos, ellos lo que hacen es extraer el núcleo de un óvulo no fertilizadodonado y se reemplaza con el núcleo de una célula adulta, como por ejemplo una célula de piel. Dadas las señales correctas, se puede engañar el huevo para que se divida repetidamente. El producto resultante de transferencia nuclear puede desarrollarse durante varios días. A continuación, se quitan algunas células y se colocan en una placa de laboratorio, donde crecen y se convierten en una línea de células madre embrionarias que puede ser utilizada para la investigación.
CLONACION EN ESPECIES EN POLIGONO DE EXTINCION:
Aunque la clonación no es la manera más efectiva de preservar las especies en peligro de extinción debido a la complejidad de los experimentos, “es la única vía para evitar la total desaparición de una especie.
Los investigadores lo tienen claro: “La clonación sirve para multiplicar animales desaparecidos o en gravísimo riesgo de desaparición, pero debe ser utilizada sólo cuando es imposible utilizar los demás métodos de reproducción, natural o asistida, o cuando ya han fallado todos”, aclara Folch. Es un último recurso.
En la actualidad, la eficiencia de la clonación en animales superiores es baja”, Para lograr una supervivencia mayor, el científico destaca un importante número de laboratorios, públicos y privados, que estudian las características genéticas y fisiológicas que condicionan la supervivencia de los animales clonados. “Es muy probable que, a plazo corto, veamos avances importantes en este campo”.
CLONACION EN HUMANOS:
El objetivo de la investigación de la clonación humana nunca ha sido el de clonar personas o crear bebés de reserva.
La investigación tiene como objetivo obtener células madre para curar enfermedades.
Claro que se han publicado los resultados de la investigación sobre clonación de animales y humana para obtener células madre y, al igual que el resto de los descubrimientos científicos, estas publicaciones están disponibles a nivel mundial.
Y era inevitable que un día este conocimiento fuera mal utilizado. Ahora, varias personas en el mundo propagaron su idea de clonar un bebé.
Los médicos evalúan los riesgos de la clonación humana como muy elevados.
"Someterse a la clonación por parte de los humanos no significa asumir un riesgo desconocido, sino perjudicar a las personas conscientemente", afirma Kilner.
La mayoría de los científicos es de la misma opinión. La gran mayoría de los intentos de clonación de un animal dieron como resultado embriones deformados o abortos tras la implantación. Defienden que los pocos animales clonados nacidos presentan malformaciones no detectables a través de análisis o tests en el útero, por ejemplo, las deformaciones en el revestimiento de los pulmones.
Problemas éticos de la clonación
En los humanos se nos plantean algunos problemas sobre todo en relación al futuro, y al uso que se hará de estas técnicas, ya que sí, traerá muchos avances y ayudas al mundo, órganos para transplantes, erradicación de enfermedades genéticas, etc...
Pero realmente, ¿qué precio pagaremos?, una sociedad de genofobia (discriminación por los genes), una sociedad en la que tendremos hijos a la carta, un futuro en que no sabemos con seguridad a lo que llevará sin duda el mayor descubrimiento de la historia, un universo que apasiona a la vez que da miedo, un poder ilimitado que no sabemos lo próximo que nos deparará.
Muchos ven la clonación como un proceso por el cual, el que tuviera dinero podría hacerse una persona a su imagen y semejanza, que viviera para siempre: se convertiría en una especie de inmortalidad, ya que realmente su combinación genética siempre estaría presente.
La gente no ve lícita la clonación, ya que estamos hablando del ser humano y, al actuar sobre él, la clonación pervierte dos dimensiones fundamentales: la dignidad de su concepción y la dignidad de su individualidad.
Problemas religiosos:
El libro del Génesis, por ejemplo, proporciona dos historias relativas a la creación diferentes. En el primero (Génesis, Capítulo Primero), el hombre es representado como un ser que tiene dominio sobre toda la creación. Al ejercer dominio, el hombre estaría actuando a la imagen de Dios. Esta historia puede respaldar tecnologías genéticas e incluso la clonación. En la segunda historia de la creación (Génesis, Capítulo Segundo), el rol del hombre supera al de un asistente. Debe cuidar la creación y, a su vez, protegerla. En la actualidad, la dirección ética sería justo la contraria y la clonación podría ser considerada como una violación a la administración. La Sagrada Escritura es una fuente importante de dirección ética para toda la gente que representa la religión judeocristiana, pero dado que la Sagrada Escritura no proporciona respuestas específicas a problemas científicos contemporáneos, los eticistas bíblicos tienen que pensar detalladamente en la problemática de la clonación mucho más que cualquier otro.

Causas y tipos de anomalías genéticas.

En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a)La Duplicación: 
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas. 



 Realizado por:
Paula R.A.

Siamesas admirables.

Increíble si no fuese porque lo podemos ver. Dos mujeres han logrado sobrevivir a este "fallo" genético al que tanto nos han acostumbrado los medios de comunicación en los últimos tiempos. Se trata de las iraníes siamesas. Las siamesas más longevas que aún (por poco tiempo más) permanecen unidas. Ladan, a la izquierda, y Laleh, a la derecha, son hoy por hoy un ejemplo de superación y ganas de vivir. No sólo llevan haciendo frente a esta deformación durante más de treinta años, sino que compartir parte de su masa cerebral o les ha impedido convertirse en las abogadas más importantes de un país tan machista (por tradición) como Irán. En la instantánea aparecen en el aeropuerto de Kuala Lumpur, sonrientes y no es para menos, ya que su destino es Singapur. Allí les espera el mismo doctor que hace un año separó a las bebés siamesas nepalíes, para realizarles la misma delicada operación, de la que no cabe duda que saldrán adelante.


Realizado por :
Paula R.A.

Celulas madres embrionarias.

Las células madre embrionarias se obtienen de embriones sobrantes de la fertilización invitro. Existe una gran controversia en torno al uso de las células madres ya que al final significa la disección de un embrión que podría haber sido una nueva vida. 
En los países donde está cuestionado el uso de células madres embrionarias, se están usando células madres adultas, pero el problema es que aislar éstas es muy difícil. Sin embargo, se han efectuado algunas pruebas muy exitosas utilizando células madre adultas, como por ejemplo una prueba realizada en conjunto por el Texas Herat Institute y el Hospital Pro- Cardíaco de Brasil, en donde se usaron células madre adultas extraídas de la médula ósea para tratar personas con enfermedades cardíacas severas. Estas células madres reparan áreas dañadas del corazón, al convertirse en nuevas células musculares y en nuevas células de vasos sanguíneos. 

La meta final del uso de células madre es producir órganos completos que puedan ser utilizados para transplantes. El Profesor Asashima de la Universidad de Tokio, está usando células madre de rana para obtener órganos. Asashima ha tenido éxito produciendo órganos incluyendo ojos, corazón, riñón y tejido cartilaginoso. El docente está ahora intentando lo mismo con ratones y hasta el momento ha logrado buenos resultados produciendo células musculares óseas. 
Hay una gran euforia en torno a las células madre ya que podrían ser utilizadas para reparar órganos dañados, regenerando partes defectuosas del cerebro y de la médula espinal, o inclusive podrían convertirse en órganos completos para ser transplantados. 
Una buena fuente de células madre es la sangre del cordón umbilical, que se guardarían congeladas para poder fabricar a partir de ellas los órganos, que un futuro, el donante pudiera necesitar. 
















Más información: http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2002/11/celulasmadre/










Realizado por: Miriam e Inma.

Primer toro clonado.

Murcia, 4 abr (EFE).- El científico Vicente Torrent, director del equipo de investigadores que ha conseguido el primer toro clonado de la historia, ha hecho un llamamiento a la protección de los encastes que están en peligro de extinción "porque constituyen un patrimonio genético español que no debemos dejar que desaparezcan".
El doctor Torrent, de la Fundación Valenciana de Investigación Veterinaria, ha dicho en Murcia que "los ganaderos, por lo general, suelen vernos a los veterinarios con algunas prevenciones cuando le hablamos de estas materias, pero hay que convencerles de que hay que preservar y guardar ese patrimonio".
Torrent, que ha intervenido en la jornada final del Encuentro Nacional de Aulas Taurinas celebrado en la facultad de Veterinaria de la Universidad de Murcia, ha indicado que "Got", que así se llama el primer toro clonado, "crece en la finca con toda normalidad".
"Got" es una "fotocopia genética" de un semental de la ganadería de María Luisa Domínguez Pérez de Vargas, de nombre "Vasito", que fue clonado nueve meses antes de morir, según ha indicado el conferenciante.
Ha añadido que "este ejemplar clonado está destinado a ser semental en la ganadería, y esperemos que todo siga con normalidad para que pueda cumplir esa función, aunque a nadie escapa que nuestro interés científico ahora se centra en la incógnita que supone qué es lo que transmitirá a sus descendientes".
Torrent ha señalado también que la "clonación es una herramienta de rescate de individuos de alto valor genético" y que el equipo que dirige ha conseguido también hacerse con embriones del lince ibérico que están conservados.
Las operaciones de clonación que llevaron a cabo no tuvieron un final feliz porque "como madres de alquiler tuvimos que emplear lincesas boreales, a las que afectó mucho el pasar de pronto del estado de total libertad a verse enjauladas".
Según Torrent, "esa situación hizo que no se quedaran gestantes, por lo que la transferencia nuclear que intentamos fracasó; pero, de todas formas, los embriones que obtuvimos, ahí están, por lo que su riqueza genética no se ha perdido".
Este Encuentro Nacional de Aulas Taurinas Universitarias, organizado por la Asociación para el Estudio del Toro Bravo de la Universidad de Murcia (AETOBRA), se ha ocupado igualmente de la mujer en el mundo del toro y del estrés de las reses bravas.


Realizado por  Miriam y Inma.

lunes, 11 de abril de 2011

Sindrome de Down.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:


  • Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.


  • Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. 








Realizado por INMA y MIRIAM

Cariotipos.

Síndrome de Klinefelter



Síndrome de Turner



Triple X


Realizado por: INMA M.D.

Anomalías cromosómicas.

El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. 
También pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes.
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

Las anomalías más conocidas en los cromosomas sexuales son:

Triple X.  Es un cromosoma X de más. No se tiene las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludable y de aspecto normal
El síndrome de Klinefelter. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles
Síndrome de Turner.  Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Las anomalías mas conocidas en los cromosomas somáticos son:

El síndrome de Marfan. Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina
Síndrome de nevo de células basales. Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel.


Realizado por: Miriam, Inma y Paula.

jueves, 7 de abril de 2011

anomalias cromosimicas menos comunes


Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.  Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?

El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años. 
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.) 
Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. 
Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales. 
Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

anomalias el el par de cromosomas 21 en vez de dos, tres