jueves, 26 de mayo de 2011

¿Qué son las mutaciones?

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Realizado por: Miriam e Inma

lunes, 9 de mayo de 2011

Nuevo camino hace posible reparar daños genéticos en el feto

Por Glenys Álvarez

Medicina. Un equipo de investigadores en la Universidad de California en San Francisco ha conseguido por primera vez erradicar la barrera que impedía hacer transplantes de células madre al feto.
Todavía no hemos comenzado a explotar el potencial de las células madre. A pesar de todas las investigaciones, los controvertidos debates y las definiciones y descripciones sobre las diferencias entre las adultas y las embrionarias, estas asombrosas células no terminan de revelarnos sus secretos. Más aún, mientras más vayamos conociendo sobre ellas, mejores serán las aplicaciones que podrán ser derivadas de las mismas.
Recordemos primero de qué se trata. Las células madre comenzaron a hacer su aparición en investigaciones en la Universidad de Toronto en la década de los sesenta, desde entonces no han dejado de sorprendernos. Sucede que cuando un espermatozoide y un óvulo comienzan a formar un nuevo organismo multicelular, las primeras en formarse son estas células ‘troncales’ que tienen la impresionante habilidad de luego transformarse en cualquier tipo de tejido. Esas ocho células que componen el embrión, células madre embrionarias, poseen los códigos para convertirse en un cuerpo completo y es ese potencial el que los investigadores desean explotar. ¿Cómo? Pues la lógica detrás de las investigaciones ha sido la siguiente.
La meta principal en el trabajo con estas células es su uso en la reparación de tejido dañado. Se piensa que si tomamos estas células embrionarias y las ubicamos en un corazón herido (física, no emocionalmente, por supuesto), las mismas se convertirán en nuevas células cardiacas que ayudarán a reponer las perdidas y pondrán al corazón a latir como nuevo. Pero el asunto no es tan simple. Uno de los obstáculos que los investigadores han enfrentado ha sido precisamente guiar a estas células para que se transformen en el tejido requerido. Sin embargo, la investigación cada vez gana más terreno en esta área y, a pesar de los obstáculos presentados por conservadores religiosos, es mucho lo que se sabe hoy sobre ellas y la experimentación está ganando batalla tras batalla; de hecho, el almacenamiento de cordones umbilicales, de ‘dientes de leche’ y el nacimiento de hermanitos con la idea de que sus células embrionarias reparen problemas en el hermano mayor, son eventualidades que han surgido de la investigación con estas células.
En esta ocasión, la idea es reparar problemas genéticos antes de que el bebé nazca. Y la protagonista son las células madre, pero esta vez tienen que ser compatibles con mamá, no con el feto. Primeramente, no podemos olvidar la simbiosis tan delicada originada entre la madre y el feto, de hecho, la protección por parte del sistema de defensas de la madre muchas veces impide que los científicos puedan acceder al bebé. Por ejemplo, estas defensas no permiten una transfusión o transplante de sangre de células madre hacia el feto, pero ahora, los especialistas dicen que este mismo obstáculo puede ser rebasado si las células usadas son de la madre misma.
“Esta investigación es realmente emocionante porque ofrece una solución directa y elegante que hace del transplante de células troncales una meta alcanzable”, explica el autor principal del experimento, Tippi MacKenzie, profesora de cirugía pediátrica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF). “Ahora, por primera vez, tenemos una estrategia viable para tratar desórdenes congénitos de células madre antes del nacimiento”.

Problemas de genetica.

1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa),
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos
de la F1 y de la F2?


                      P                         AA               x           aa
                   gametos                   A                              a
                    F1                                             Aa
En la primera generación el 100% de los individuos son heterocigotos Aa de tallo alto

               F1                       Aa         x          Aa
            gametos          A             a          A          a
        
                  gametos         A                   a 
                      A             AA                 Aa
                                     Tallo alto        Tallo alto
 F2
                      a                Aa               aa
                                  Tallo alto       Tallo enano


      Genotipos     Proporción                                 Fenotipos           Proporción.
          AA              1/4                                           Tallo alto             3/4
          Aa               1/2                                           Tallo enano        1/4 
          aa                 1/4


Realizado por : Paula

PROBLEMAS DE GENÉTICA.

En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos,  rojo (Cr)  y blanco (Cb), con herencia intermedia. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?  Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.


Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.




Realizado por:  INMA Y MIRIAM.

martes, 12 de abril de 2011

La clonación:

INTRODUCCION:
INTRODUCCIÓN :La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:
- Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.
- Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.
CLONACION ANIMAL :
Definición:
La hipótesis está planteada así: “Si clonamos animales en beneficio humano, entonces que clonaríamos en beneficio animal?, en estos últimos años la manipulación genética en plantas y animales (organismos transgénicos) modificando su ADN para obtener mayor productividad de ellos. El caso de la oveja Dolly es mundialmente conocido, ya que científicamente colaboró mucho en descubrimientos y también despertó numerosas polémicas; la clonación es un contenido que presenta por sí mismo controversia, por ello hemos de profundizar un poco más en el tema.
Este tema también puede verse como un medio de colaboración para mejorar la calidad humana desde la disponibilidad animal, vista así es un paso de la ciencia que coopera para que la convivencia humana sea cada vez mejor combinando el aporte animal y vegetal porque “probar en humanos” sería un camino más sinuoso. El primer animal clonado fue la oveja Dolly: fue generada a partir de una célula somática sin fecundación sexual entre animales, se cultivaron las células de la oveja (en este caso) que se había determinado clonar (por razones científicas previamente investigadas y comprobadas) hay células que se mantienen vivas en cultivo y no dan embriones sino que generan células idénticas a ellay se procede a la transferencia nuclear (se implanta la memoria del ADN en Dolly y se le quita en núcleo a la de otra oveja para fusionarlas; conviertiéndose en un embrión unicelular.
Técnicas
Extracción del ADN. Para poder extraer el ADN de una célula hay que romper sus membranas plasmáticas y nuclear por lisis. Posteriormente, para evitar que el ADN sea digerido por la célula se añade una mezcla de proteasas y ARNasas que nos depuran toda la mezcla quedándonos sólo con el ADN de la célula. Posteriormente para usar el ADN habrá que fragmentarlo con enzimas de restricción para coger sólo el fragmento que necesitamos. Después para poder trabajar tenemos que multiplicar las copias de este fragmento de ADN. Esto lo podemos hacer de dos maneras: usando la maquinaria de un microorganismo (bacterias) o por PCR.
Transcriptasa inversa. Cuando estudiamos el gen que sintetiza una proteína que conocemos, podemos obtener su ARNm. Este ARNm lo tratamos con una enzima transcriptasa inversa que hace una copia del RNA a DNA. Este DNA se puede usar luego para lo que queramos.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).- Es un método rápido, sencillo y cómodo de obtener múltiples copias de un fragmento de DNA conocido.
Hibridación molecular de los ácidos nucleicos.- Son sistemas para identificar secuencias de DNA o de RNA en un genoma o en una genoteca a partir de una sonda o de algún tipo de pista. La técnica de Southern sirve para identificar ADN; la técnica de Northern es para ARN y la de Dot Blot para las dos moléculas.
Clonación. Consiste en obtener dos individuos genéticamente iguales, esto es, con la misma dotación genética nuclear.
CLONACION TERAPEUTICA:
Definición:
La clonación terapéutica consiste en fabricar células madre del paciente, busca obtener tejidos y órganos aptos para ser trasplantados sin que sufran rechazo.
Tecnica:
La clonación terapéutica implica la destrucción posterior del embrión clonado del que se han extraído las células de la Masa Celular Interna, fuente de los tejidos para transplante.
Vamos a poner un ejemplo para entender mejor esta posible aplicación de la clonación terapéutica.
Paciente de 50 años, bebedor habitual de 70 gr de alcohol al día desde los 20 años. Presenta insuficiencia hepática grave, secundaria a una cirrosis alcohólica de larga evolución. El paciente precisa de un trasplante hepático urgente. No existen donantes, o los que existen no son compatibles. Aquí entra en juego la aplicación de la clonación terapéutica.
Al paciente se le aísla cualquier célula somática de su cuerpo, por ejemplo de la piel. Siguiendo la técnica de la oveja Dolly, introducimos el núcleo de la célula de la piel en un óvulo al que previamente le hemos extraído su núcleo. Se estimula el óvulo con el núcleo transferido, y observamos que comienza la división celular de ese embrión clonado. Ese embrión contiene la información genética del individuo cirrótico (puesto que tiene el núcleo de la célula de la piel del cirrótico), es un clon del individuo cirrótico. Dejamos que el embrión se desarrolle hasta la fase de blastocisto. A continuación extraemos de la Masa Celular Interna de ese embrión la célula madre (stem cell) encargada de generar el futuro hígado de ese individuo todavía en fase embrionaria. Cultivamos esas células y obtenemos células hepáticas inmaduras (hepatoblastos), obteniendo en el laboratorio tejido hepático amorfo. Ese tejido lo trasladamos al hígado del enfermo, que al ponerse en contacto con tejido conjuntivo (matriz colágena que hace las veces de andamio donde se sustentan y adquieren su forma los distintos órganos), empieza a crecer de forma ordenada, restituyendo el hígado dañado. No existe posibilidad de rechazo, porque ese hígado es genéticamente idéntico al hígado del enfermo.
Relación con células madre:
Cuando se habla de células madre y clonación, es importante distinguir entre la clonación reproductiva y lo que los científicos llaman la clonación con fines terapéuticos, ellos lo que hacen es extraer el núcleo de un óvulo no fertilizadodonado y se reemplaza con el núcleo de una célula adulta, como por ejemplo una célula de piel. Dadas las señales correctas, se puede engañar el huevo para que se divida repetidamente. El producto resultante de transferencia nuclear puede desarrollarse durante varios días. A continuación, se quitan algunas células y se colocan en una placa de laboratorio, donde crecen y se convierten en una línea de células madre embrionarias que puede ser utilizada para la investigación.
CLONACION EN ESPECIES EN POLIGONO DE EXTINCION:
Aunque la clonación no es la manera más efectiva de preservar las especies en peligro de extinción debido a la complejidad de los experimentos, “es la única vía para evitar la total desaparición de una especie.
Los investigadores lo tienen claro: “La clonación sirve para multiplicar animales desaparecidos o en gravísimo riesgo de desaparición, pero debe ser utilizada sólo cuando es imposible utilizar los demás métodos de reproducción, natural o asistida, o cuando ya han fallado todos”, aclara Folch. Es un último recurso.
En la actualidad, la eficiencia de la clonación en animales superiores es baja”, Para lograr una supervivencia mayor, el científico destaca un importante número de laboratorios, públicos y privados, que estudian las características genéticas y fisiológicas que condicionan la supervivencia de los animales clonados. “Es muy probable que, a plazo corto, veamos avances importantes en este campo”.
CLONACION EN HUMANOS:
El objetivo de la investigación de la clonación humana nunca ha sido el de clonar personas o crear bebés de reserva.
La investigación tiene como objetivo obtener células madre para curar enfermedades.
Claro que se han publicado los resultados de la investigación sobre clonación de animales y humana para obtener células madre y, al igual que el resto de los descubrimientos científicos, estas publicaciones están disponibles a nivel mundial.
Y era inevitable que un día este conocimiento fuera mal utilizado. Ahora, varias personas en el mundo propagaron su idea de clonar un bebé.
Los médicos evalúan los riesgos de la clonación humana como muy elevados.
"Someterse a la clonación por parte de los humanos no significa asumir un riesgo desconocido, sino perjudicar a las personas conscientemente", afirma Kilner.
La mayoría de los científicos es de la misma opinión. La gran mayoría de los intentos de clonación de un animal dieron como resultado embriones deformados o abortos tras la implantación. Defienden que los pocos animales clonados nacidos presentan malformaciones no detectables a través de análisis o tests en el útero, por ejemplo, las deformaciones en el revestimiento de los pulmones.
Problemas éticos de la clonación
En los humanos se nos plantean algunos problemas sobre todo en relación al futuro, y al uso que se hará de estas técnicas, ya que sí, traerá muchos avances y ayudas al mundo, órganos para transplantes, erradicación de enfermedades genéticas, etc...
Pero realmente, ¿qué precio pagaremos?, una sociedad de genofobia (discriminación por los genes), una sociedad en la que tendremos hijos a la carta, un futuro en que no sabemos con seguridad a lo que llevará sin duda el mayor descubrimiento de la historia, un universo que apasiona a la vez que da miedo, un poder ilimitado que no sabemos lo próximo que nos deparará.
Muchos ven la clonación como un proceso por el cual, el que tuviera dinero podría hacerse una persona a su imagen y semejanza, que viviera para siempre: se convertiría en una especie de inmortalidad, ya que realmente su combinación genética siempre estaría presente.
La gente no ve lícita la clonación, ya que estamos hablando del ser humano y, al actuar sobre él, la clonación pervierte dos dimensiones fundamentales: la dignidad de su concepción y la dignidad de su individualidad.
Problemas religiosos:
El libro del Génesis, por ejemplo, proporciona dos historias relativas a la creación diferentes. En el primero (Génesis, Capítulo Primero), el hombre es representado como un ser que tiene dominio sobre toda la creación. Al ejercer dominio, el hombre estaría actuando a la imagen de Dios. Esta historia puede respaldar tecnologías genéticas e incluso la clonación. En la segunda historia de la creación (Génesis, Capítulo Segundo), el rol del hombre supera al de un asistente. Debe cuidar la creación y, a su vez, protegerla. En la actualidad, la dirección ética sería justo la contraria y la clonación podría ser considerada como una violación a la administración. La Sagrada Escritura es una fuente importante de dirección ética para toda la gente que representa la religión judeocristiana, pero dado que la Sagrada Escritura no proporciona respuestas específicas a problemas científicos contemporáneos, los eticistas bíblicos tienen que pensar detalladamente en la problemática de la clonación mucho más que cualquier otro.

Causas y tipos de anomalías genéticas.

En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a)La Duplicación: 
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas. 



 Realizado por:
Paula R.A.

Siamesas admirables.

Increíble si no fuese porque lo podemos ver. Dos mujeres han logrado sobrevivir a este "fallo" genético al que tanto nos han acostumbrado los medios de comunicación en los últimos tiempos. Se trata de las iraníes siamesas. Las siamesas más longevas que aún (por poco tiempo más) permanecen unidas. Ladan, a la izquierda, y Laleh, a la derecha, son hoy por hoy un ejemplo de superación y ganas de vivir. No sólo llevan haciendo frente a esta deformación durante más de treinta años, sino que compartir parte de su masa cerebral o les ha impedido convertirse en las abogadas más importantes de un país tan machista (por tradición) como Irán. En la instantánea aparecen en el aeropuerto de Kuala Lumpur, sonrientes y no es para menos, ya que su destino es Singapur. Allí les espera el mismo doctor que hace un año separó a las bebés siamesas nepalíes, para realizarles la misma delicada operación, de la que no cabe duda que saldrán adelante.


Realizado por :
Paula R.A.

Celulas madres embrionarias.

Las células madre embrionarias se obtienen de embriones sobrantes de la fertilización invitro. Existe una gran controversia en torno al uso de las células madres ya que al final significa la disección de un embrión que podría haber sido una nueva vida. 
En los países donde está cuestionado el uso de células madres embrionarias, se están usando células madres adultas, pero el problema es que aislar éstas es muy difícil. Sin embargo, se han efectuado algunas pruebas muy exitosas utilizando células madre adultas, como por ejemplo una prueba realizada en conjunto por el Texas Herat Institute y el Hospital Pro- Cardíaco de Brasil, en donde se usaron células madre adultas extraídas de la médula ósea para tratar personas con enfermedades cardíacas severas. Estas células madres reparan áreas dañadas del corazón, al convertirse en nuevas células musculares y en nuevas células de vasos sanguíneos. 

La meta final del uso de células madre es producir órganos completos que puedan ser utilizados para transplantes. El Profesor Asashima de la Universidad de Tokio, está usando células madre de rana para obtener órganos. Asashima ha tenido éxito produciendo órganos incluyendo ojos, corazón, riñón y tejido cartilaginoso. El docente está ahora intentando lo mismo con ratones y hasta el momento ha logrado buenos resultados produciendo células musculares óseas. 
Hay una gran euforia en torno a las células madre ya que podrían ser utilizadas para reparar órganos dañados, regenerando partes defectuosas del cerebro y de la médula espinal, o inclusive podrían convertirse en órganos completos para ser transplantados. 
Una buena fuente de células madre es la sangre del cordón umbilical, que se guardarían congeladas para poder fabricar a partir de ellas los órganos, que un futuro, el donante pudiera necesitar. 
















Más información: http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2002/11/celulasmadre/










Realizado por: Miriam e Inma.