Sindrome de Down.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

• Trisomía 21
  

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

• Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

• Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. 

Realizado por INMA y MIRIAM

Cariotipos.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Triple X

Realizado por: INMA M.D.

Anomalías cromosómicas.

El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. 

También pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes.

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

Las anomalías más conocidas en los cromosomas sexuales son:

Triple X.  Es un cromosoma X de más. No se tiene las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludable y de aspecto normal
El síndrome de Klinefelter. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles

Síndrome de Turner.  Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Las anomalías mas conocidas en los cromosomas somáticos son:

El síndrome de Marfan. Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina

Síndrome de nevo de células basales. Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel.


Realizado por: Miriam, Inma y Paula.

anomalias cromosimicas menos comunes

Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.  Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?

El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años. 
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.) 
Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. 
Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales. 
Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

anomalias el el par de cromosomas 21 en vez de dos, tres

Ejemplo de corte geológico

Primero se deposita 3, luego 1, despues 2 a continuación se produjo un pliege que unde 2,3 y 1. La parte del terreno 1 y 2 que se eleva es erosionada y por ultimo se depositan 4,5 y 6

zonas de subducción

La subducción de placas es un proceso de hundimiento de una placa litosférica bajo otra en un límite convergente, según la teoría de tectónica de placas. Generalmente, es la litosfera oceánica, de mayor peso específico, la que subduce bajo la litosfera continental, menos densa. Un ejemplo muy estudiado es la subducción de la placa de Nazca bajo la Cordillera Andina.
Dado que la temperatura (hasta más de 1.000 grados Celsius) y la presión aumentan con la profundidad, a una profundidad de 100 kilómetros una parte de los materiales de la placa en subducción son liberados (en especial el agua) lo que conlleva la fusión del manto suprayacente, que a su vez, asciende a través de la corteza terrestre continental creando volcanes. La formación de algunos volcanes, montañas, islas y fosas oceánicas están relacionadas con los proceso de subducción, deriva continental y orogénesis.
La subducción ocurre principalmente en el cinturón de fuego del Pacífico (costa oeste de América del Sur, America Central y America del Norte, Aleutianas, Japón, Filipinas, Marianas, Indonesia) y partes del Mar Mediterráneo. Siempre provoca fenómenos sísmicos de mayor magnitud.
Las zonas de subducción constituyen una parte muy importante dentro de la dinámica de los materiales terrestres. Los materiales subducidos han cambiado posiblemente las propiedades del manto, y permitido que la convección se mantenga. Sismológicamente las zonas de subducción son caracterizadas por las zonas de Benioff.